教育
临床利益
研究兴趣
Our lab is interested to better understand processes affecting puberty, fertility, and human development。 With an emphasis on translational medicine, we hope to identify genes important for the development of normal puberty, sexual differentiation, and other organs including the heart and brain。 In addition we want to optimize the outcome for patients with infertility, pregnancy loss, and assisted reproductive technologies, as well as reducing the likelihood of birth defects。 Most recently, we received NIH grant funding for a project to identify genes involved in uterine and vagi发展部分。
博士门外汉
706-721-3832; 706-721-7591
706-721-6830; 706-721-0340
MCG
DNRM/ OB/GYN
1120 15th Street, CA-2041
Augusta, GA 30912
当前的项目
选定的出版物
WDR11-mediated Hedgehog signalling defects underlie a new ciliopathy related to Kallmann syndrome
Kim YJ, Osborn DP, Lee JY, Araki M, Araki K, Mohun T, Känsäkoski J, Brandstack N, Kim HT, Miralles F, Kim CH, Brown NA, Kim HG, Martinez-Barbera JP, Ataliotis P, Raivio T, 门外汉LC, Kim SH。 WDR11-mediated Hedgehog signalling defects underlie a new ciliopathy related to Kallmann syndrome。 EMBO rep 2018 Feb;19(2):269-289。 doi: 10。15252 / embr。201744632。 Epub 2017 12月20日 PubMed PMID: 29263200； PubMed Central PMCID: PMC5797970。
梅耶-罗基坦斯基-库斯特-豪泽综合征在一大群家庭中的遗传分析
Williams LS, Demir Eksi D, Shen Y, Lossie AC, Chorich LP, Sullivan ME, Phillips JA 3rd, Erman M, Kim HG, Alper OM, 门外汉LC。 Genetic analysis of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome in a large cohort of families。 中国农业科学，2017,32(1):1 - 4。 doi: 10。1016 / j。fertnstert。2017。05。017。 Epub 2017年6月7日 PubMed PMID: 28600106； PubMed Central PMCID: PMC5770980。
JAK/STAT signaling pathway gene expression is reduced following Nelf knockdown in GnRH neurons
高志强，chichlp, Sullivan ME, Cameron RS， 门外汉LC。 JAK/STAT signaling pathway gene expression is reduced following Nelf knockdown in GnRH neurons。 Mol细胞内分泌醇。 2017年10月16日。 pii: s0303 - 7207(17) 30546 - 4。 doi: 10。1016 / j。mce。2017。10。009。 [Epub ahead of print] PubMed PMID: 29050862。
A balanced chromosomal translocation involving chromosomes 3 and 16 in a patient with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome reveals new candidate genes at 3p22。3 and 16p13。3
Williams LS, Kim HG, Kalscheuer VM, Tuck JM, Chorich LP, Sullivan ME, Falkenstrom A, Reindollar RH, 门外汉LC。 A balanced chromosomal translocation involving chromosomes 3 and 16 in a patient with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome reveals new candidate genes at 3p22。3 and 16p13。3。 Mol Cytogenet。 2016年7月30日；9:57。 doi: 10。1186 / s13039 - 016 - 0264 - 6。 eCollection 2016。 PubMed PMID: 27478502; PubMed Central PMCID: PMC4967518。
Targeted next generation sequencing approach identifies eighteen new candidate genes in normosmic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome
Quaynor SD, Bosley ME, Duckworth CG, Porter KR, Kim SH, Kim HG, Chorich LP,Sullivan ME, Choi JH, Cameron RS, 门外汉LC。 Targeted next generation sequencing approach identifies eighteen new candidate genes in normosmic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome。 Mol细胞内分泌醇。 2016 Aug 5;437:86-96。doi: 10。1016 / j。mce。2016。08。007。 PubMed PMID: 27502037。
NELF基因敲除与青春期发育受损和生育能力低下有关。 Mol Cell Endocrinol
Quaynor SD, Ko EK, Chorich LP, Sullivan ME, Demir D, Waller JL, Kim HG, Cameron RS， 门外汉LC。 NELF基因敲除与青春期发育受损和生育能力低下有关。 Mol Cell Endocrinol。 2015 May 15;407:26-36。 doi: 10。1016 / j。mce。2015。02。015。 Epub 2015 Feb 27。 PubMed PMID: 25731822； PubMed Central PMCID: PMC4429764。
雌激素受体α变异女性的青春期延迟和雌激素抵抗
Quaynor SD, Stradtman EW Jr, Kim HG, Shen Y, Chorich LP, Schreihofer DA, 门外汉LC。 雌激素受体α变异女性的青春期延迟和雌激素抵抗。 中华医学杂志，2013,31(2):394 - 394。 doi: 10。1056 / NEJMoa1303611。 PubMed PMID: 23841731; PubMed Central PMCID: PMC3823379。
卡尔曼综合征的临床基因检测
门外汉LC。 卡尔曼综合征的临床基因检测。 中华内分泌杂志；2013;31(5):369 - 369。 doi: 10。1210 / jc。2013 - 1624。 PubMed PMID: 23650337； PubMed Central PMCID: PMC3644595。
